亨廷頓舞蹈癥又稱舞蹈癥,是一種遺傳神經退化疾病,是家族顯性遺傳型疾病。主要病因是患者第四號染色體上的huntington基因發(fā)生變異,產生了變異的蛋白質,該蛋白質在細胞內逐漸聚集,形成大的分子團。科學家將這些不溶水的分子團稱為“包涵體”。
什么是亨廷頓舞蹈癥?
亨廷頓舞蹈癥(即Huntington Disease)是一種遺傳神經退化疾病,主要病因是患者第四號染色體上的Huntington基因發(fā)生變異,產生了變異的蛋白質,該蛋白質在細胞內逐漸聚集在一起,形成大的分子團(包涵體)。一般患者在中年發(fā)病,逐漸喪失說話、行動、思考和吞咽的能力,病情大約會持續(xù)發(fā)展15年到20年,并最終導致患者死亡。這種病的遺傳幾率為50%。
什么叫亨廷頓舞蹈癥
您好! 應該是亨廷頓氏舞蹈??? 亨廷頓氏舞蹈病是一種遺傳疾病,通常在30至50歲時發(fā)病,病人的細胞錯誤地制造一種名為“亨廷頓蛋白質”的有害物質。這些異常蛋白質積聚成塊,損壞部分腦細胞,特別是那些與肌肉控制有關的細胞,導致患者出現不可控制的顫搐,并能發(fā)展成癡呆。 亨廷頓氏舞蹈病(HD)是一種影響著西方國家數千人的遺傳性退行性腦病,目前尚無有效的治療方法。HD的病因在于亨廷頓基因(huntingtin gene)的突變。相應的突變物亨廷頓氏蛋白(Htt)有發(fā)生聚合的傾向。盡管Htt蛋白聚合物的形成與HD的發(fā)病機理有關,但人們仍不清楚它是否真的導致了神經系統的損傷。